El minidocumental que estrena EL PAÍS sigue los pasos de una paciente de alfa-manosidosis que desafía el pronóstico de esta patología ‘ultrarrara’ gracias a un nuevo tratamiento
El rasgo más característico es el crecimiento de manos, pies y mentón, pero también conlleva alteraciones metabólicas, del aparato locomotor y del corazón
“Ya no me sentía capaz de llevar a cabo este combate”, dice el activista francés defensor de la ‘muerte digna’
En España cada año se diagnostican más de 900 casos y se calcula que el coste medio de tener la enfermedad ronda los 35.000 euros anuales
La enfermedad de Andrade, como muchas otras enfermedades raras, comienza con síntomas de lo más común
Se estima que en España hay más de 4.000 personas afectadas por esta patología que produce la formación de masas anormales (tumores no cancerosos) en algunos órganos
Afecta a uno de cada medio millón de niños cada año, y quienes lo sufren se caracterizan por una parálisis facial pronunciada e incluso malformaciones físicas
Las asociaciones de pacientes de patologías raras subvencionan los estudios científicos, ofrecen apoyo y muestran su lucha a la sociedad y a los políticos
Marian Vaya cuenta a diario en Facebook su lucha contra la ataxia de Friedreich, una enfermedad rara que no tiene cura y con pocas líneas de investigación
La pacient pateix una mutació genètica, de la qual només hi ha 10 casos al món, que provoca que els teixits s'esclerosin i els òrgans deixin de funcionar
La paciente sufre una mutación genética, de la que solo hay 10 casos en el mundo, que provoca que los órganos dejen de funcionar
En aquesta edició el programa ha deixat els estudis de TV3 i ha tingut quatre platós diferents, localitzats a Reus, Tàrrega, Olot i Barcelona
Un estudio científico concluye que los jugadores tienen el triple de riesgo de sufrir una enfermedad degenerativa en el futuro
Son alrededor de 500 en España y padecen epidermólisis bullosa
La reparación genética es el factor común que puede ayudar a los cientos de millones de personas que han tenido la mala suerte de nacer con una enfermedad rara
Un equipo científico desarrolla en tiempo récord una 'tirita' genética que puede revolucionar la medicina
Investigadors de l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona proven que l'acetazolamida, utilitzada per al mal d'altura, és efectiva en la deficiència de fosfomanomutasa 2, una malaltia metabòlica rara
Investigadores del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona prueban que la acetazolamida, usada para el mal de altura, es efectiva en la deficiencia de fosfomanomutasa 2, una enfermedad metabólica rara
José Monfort sufre desde los tres años Síndrome Hemolítico Urémico Atípico, una dolencia con 600 afectados en España que este 24 de septiembre celebra su Día Mundial
La cantante ha contado en su blog la enfermedad del pequeño, de cinco años, para concienciar sobre esta dolencia y cómo convivir con ella
Una terapia experimental extrae sangre de niños, subsana su defecto genético en el laboratorio y logra injertar de nuevo el material celular para frenar una enfermedad rara, la anemia de Fanconi
Los científicos creen que estos animales servirán para investigar enfermedades humanas
Un ingeniero de software diseña una plataforma para agilizar el diagnóstico de enfermedades raras y ayudar a que otros padres y madres no pasen por lo que a él le ocurrió, hasta que su hijo fue correctamente diagnosticado
Esta técnica para tratar la encefalopatía mitocondrial gastrointestinal sustituye los trasplantes de médula ósea, mucho más agresivos
Ollie Jones de cuatro años y británico murió de una enfermedad rara. La empresa declara que siguen una política que no permite el uso de sus personajes en lápidas
Abrazar a un extraño o entablar una conversación con un completo desconocido no son comportamientos habituales, salvo si te han diagnosticado este trastorno genético
La periodista Isabel Gemio codirige un proyecto que relata la vida de siete afectados por patologías minoritarias
El pequeño, de cinco años, padece una malformación arteriovenosa cerebral
Los albinos confoman el grupo humano en mayor peligro por motivos genéticos. El día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo recuerda las amenazas y sufrimientos que padecen
Fernando Blanco quedará libre al haber cumplido la mitad de su condena por estafa sin que la sentencia sea firme
El abogado Alberto Martín ha avanzado que está valorando la posibilidad de presentar recurso contra la sentencia en el Tribunal Supremo
El juez reprocha que no se le den más puntos pese al "tremendo esfuerzo" que hace para obtener su brillante expediente académico con tan precaria visión
El albinismo en África es una condición marcada por las ausencias. No solo falta el color de la piel o la visión perfecta, sino el respeto y cariño a quienes lo padecen. Mafalda Soto lleva 10 años trabajando para una comunidad silenciada y maltratada a través de programas de educación y seguimiento y una crema fotoprotectora que fabrica con ellos
La prueba usa la técnica del CRISPR para eliminar la mutación maligna de las células madre
El ave nació en el mes de diciembre, pero tuvo que permanecer apartado para prevenir infecciones y evitar problemas con el resto
La familia de un joven con una enfermedad rara empezó financiando la investigación de la dolencia y acabó diseñando la forma de frenarla
Principalmente, suele afectar a mujeres en mayor proporción. El sexo femenino se considera en este caso como un factor de riesgo