La detección del colesterol genético evita la mitad del infarto juvenil

La hipercolesterolemia familiar hereditaria, que se expresa con niveles muy altos de colesterol desde la infancia y está sin diagnosticar en el 80% de los casos, afecta a una de cada 500 personas, por lo que se calcula que hay unos 100.000 españoles con este problema. Este es el punto de partida de los trabajos del médico Pedro Mata, presidente de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF).

Para los afectados, "el riesgo de presentar un infarto de miocardio a los 50 años es del 50% y la esperanza de vida se puede ver reducida hasta en 30 años", afirmó en Valladolid Mata, en un foro sobre las políticas sanitarias para la detección precoz de la enfermedad. Porque a pesar de su impacto, no hay un plan nacional para detectar esta enfermedad. Desde 2008, la Junta ha incorporado a la práctica clínica de la atención primaria (AP) un test genético para el diagnóstico temprano, que en otras comunidades solo pide el especialista hospitalario.

Los expertos afirman que un plan de prevención sale a cuenta

La prueba se realiza con un 'lipochip', y sirve para localizar familias afectadas

Según Francisco Javier Álvarez Guisasola, consejero de Sanidad de Castilla y León, los médicos de familia pueden solicitar la prueba ante un caso de sospecha clínica de hipercolesterolemia familiar (HF). "Hasta ahora el 35% de nuestros facultativos de AP han pedido más de 600 estudios para casos índice, es decir, el primer hallazgo en una familia, y para los familiares de primer grado, como padres, hermanos e hijos, práctica que se llama diagnóstico en cascada familiar. Se han hallado más de 300 casos positivos, a los que se les ha prescrito tratamiento y están en seguimiento", explicó Álvarez Guisasola.

Esta iniciativa pionera fue muy bien acogida por Peter Lansberg, director del plan nacional de detección genética de la HF que se desarrolla en Holanda. "Desde el punto de vista de salud pública", dijo, "esta detección es asumible y muy coste-eficaz si se compara con otros programas de cribado, como los cánceres de colon, próstata o pulmón. El éxito del diagnóstico precoz de HF supone la implicación activa de asociaciones de pacientes, y la formación del personal médico, con el apoyo de las autoridades sanitarias".

El representante del programa internacional de detección de la HF de la Organización Mundial de la Salud (OMS), Joep Defesche, hizo hincapié en la importancia del diagnóstico precoz en cascada familiar, defendido por la OMS y el Instituto Nacional para la Salud y la Excelencia Clínica (NICE). Esta institución británica ha publicado una guía de práctica clínica en donde se prioriza esa forma de detección temprana.

Actualmente nueve autonomías han comenzado con los tests genéticos de HF, pero la mayoría sin diagnóstico en cascada familiar. Por ello la FHF, que integra a pacientes, médicos e investigadores, defiende un plan nacional como modelo de atención a enfermos crónicos, problema que va a ser el gran reto para los sistemas sanitarios públicos en los próximos años y postula que "la HFH es un paradigma para la prevención cardiovascular".

Como presidente de la FHF, Mata subrayó la rentabilidad de este tipo de planes: "Una vez que tenemos definida la función de los sanitarios implicados, la petición de la prueba genética es económicamente asequible. El test genético, llamado lipochip, es además una técnica española desarrollada dentro de un programa de I+D de la red de Hiperlipemias Genéticas, financiada por el Instituto de Salud Carlos III y la FHF. El diagnóstico temprano en estos pacientes y el tratamiento con estatinas ayudará a prevenir numerosos infartos y muertes en edades jóvenes, algo que causaría enormes costes sanitarios y sociales", dijo durante el foro, al que fue invitado este periódico.

Ana Pastor, ex ministra de Sanidad (PP), se mostró de acuerdo en la saturación que se va a producir en diez años en los sistemas sanitarios con las patologías crónicas ligadas al envejecimiento de la población y recordó que "la futura ley de salud pública tendrá que invertir muchos recursos en prevención por su coste-eficiencia y superar notablemente el 3% que ahora se destina".

En total acuerdo pero con una gran cautela en la contención del gasto se manifestó Ildefonso Hernández, director general de Salud Pública: "La demanda sanitaria crece en tanto que los recursos son limitados, por lo que nos vemos obligados a priorizar".