El Centro Príncipe Felipe detecta otra variante genética del Síndrome de Mohr

El Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia (CIPF), dependiente de la Consejería de Sanidad, ha identificado una nueva variante genética del Síndrome de Mohr Tranebjaerg, una enfermedad rara provocada por el funcionamiento anormal de las mitocondrias. El caso identificado, según fuentes de la Generalitat, es el noveno paciente en el mundo y presenta un cuadro patológico caracterizado por sordera desde una edad temprana, posteriormente cursa ceguera y disfonía progresiva, que evoluciona hacia el deterioro mental y la paranoia.

El Laboratorio de Organización Celular del CIPF, dirigido por el doctor José Hernández-Yago, ha descubierto que la causa genética que provoca la enfermedad es una alteración que codifica la proteína TIMM8a, lo que conlleva una reducción sustancial en el número de aminoácidos que componen dicha proteína. Las mitocondrias son estructuras de las células en las que se lleva a cabo la respiración celular, proceso por el que la energía de los alimentos es atrapada y almacenada en moléculas que hacen posible su metabolismo. En las mitocondrias, además, tienen lugar otras funciones de vital importancia como la termogénesis (o generación de calor) y la apoptosis (o muerte celular). Por ello, sostienen fuentes sanitarias, es "vital" el funcionamiento adecuado de la proteína TIMM8a.

Las enfermedades mitocondriales son un grupo heterogéneo de enfermedades raras que pueden dar lugar a cualquier síntoma, en cualquier órgano o tejido y a cualquier edad. Se trata de enfermedades progresivas que afectan al músculo y al sistema nervioso central que pueden manifestarse como miopatías puras, enfermedades neurodegenerativas o una combinación de ambas.