Descubierto el gen que causa el cáncer más frecuente en bebés

El neuroblastoma es el tumor sólido más frecuente en bebés (representa un 50% de los diagnósticos en menores de un año), y de los más abundantes en niños. Se calcula que lo padecerán nueve por cada millón. Esta proporción se repite en todos los países en los que hay estudios al respecto. Además, tiene muy mal tratamiento (la curación es del 40%). Pero estos datos pueden cambiar con el descubrimiento que publica la edición digital de Nature: un gen, el ALK, que está asociado a la mayoría de los casos.

Al contrario que otros hallazgos de genes relacionados con algunas enfermedades, cuyas aplicaciones prácticas son más a medio plazo (hasta ahora prácticamente no se puede actuar sobre genes de una persona) el carácter hereditario de este cáncer tiene una aplicación inmediata: en familias con antecedentes, los padres podrán recurrir a un diagnóstico preimplantacional antes de tener el hijo. Es decir, si echan mano a la inseminación in vitro pueden analizar el embrión antes de implantarlo en el útero de la madre, y de esta manera seleccionar aquél que no presente la mutación, de la misma manera que se hace con otras enfermedades monogenéticas hereditarias, como la corea de Huntington (el llamado antiguamente baile de san Vito).

Posibles tratamientos

Además, la localización del gen, y que éste tenga una función conocida (se sabe cuál es la proteína que codifica, un receptor de la tirosina quinasa) abre la posibilidad a tratamientos, ya que si bien interaccionar con genes y modificarlos es muy difícil, hacerlo sobre las proteínas es, a priori, más fácil, según indica el director del estudio, John Maris.

Además, también permitirá conocer mejor cuál es el papel de esa proteína en el cáncer y en el desarrollo del sistema neuronal de las personas, ya que si está vinculado con el tumor, se supone que participa en la proliferación celular.

El hallazgo, realizado por investigadores de la Universidad de Pensilvania, se ha conseguido estudiando a los miembros de 20 familias en los que había varios niños o adultos que habían tenido esta enfermedad, y, para confirmarlo, se analizó también a personas a las que se les había diagnosticado el tumor, pero sin que hubiera antecedentes ancestrales. En todos los casos se vio que había mutaciones en el gen llamado ALK.