Detectada en La Yesa una mutación genética que aumenta el colesterol

Un grupo de médicos del servicio de Endocrinología del Hospital Clínico de Valencia está llevando a cabo una investigación sobre una mutación genética que hace aumentar los niveles de colesterol, y que padecen varios habitantes de La Yesa, pequeño municipio de la comarca de los Serranos. La enfermedad es muy poco común en los países del sur de Europa, y es sorprendente que en una población tan reducida (menos de 300 habitantes) se concentre el mayor núcleo de afectados de toda España (20).

La investigación la está coordinando el doctor Rafael Carmona (Premio Jaime I de investigación Clínica de 2002) y cuenta con el apoyo del Instituto Citológico de Valencia, y de la Generalitat a través de una beca I+D. Lo que se pretende, según el doctor José Real, uno de los investigadores, 'es hacer un estudio comparativo para ver cómo se expresa la enfermedad, que es muy poco conocida'. El llamado defecto familiar del gen Apo-B 100 hace que quienes lo padecen sean susceptibles de tener un elevado riesgo cardiovascular (infartos de miocardio, trombosis). 'El estudio es importante para poder prevenir estos efectos', afirma otro de los investigadores, el doctor Ismael Ejarque.

Las investigaciones comenzaron a mediados de los noventa, cuando un equipo de endocrinos analizó 100 muestras de sangre de pacientes que presentaban un alto nivel de colesterol por causas genéticas. En una de ellas, la de un vecino de La Yesa, se detectó la mutación del gen Apo-B 100. 'A partir de ahí empezamos a analizar a sus familiares y a otros vecinos, y se observó que también ellos sufrían la enfermedad', cuenta el doctor Real. El número de personas que padecen este mal está cifrado en una veintena aproximadamente, pero la intención de los investigadores es ampliar el estudio a otras poblaciones de la comarca ya que se estima que puede haber más casos.

Al parecer, la causa de que la mutación se manifieste con esta intensidad en un municipio tan diminuto podría estar en la endogamia entre vecinos de La Yesa. La comarca de los Serranos, que linda con la provincia de Teruel, ha estado siempre muy aislada y se ha caracterizado por ser una población cerrada. 'Hasta los años trreinta no había ni siquiera carreteras, y parece ser que los parientes se casaban entre sí', explica el doctor Real. Esta tesis viene avalada por la insólita presencia de un paciente homocigoto (sólo se conocen cinco casos descritos en el mundo), que presenta la mutación tanto en los genes hereditarios paternos como maternos.