La lectura del genoma humano

¿Qué es un ser humano? La respuesta no está en el viento, sino en el genoma. El genoma es un libro del que contenemos billones de ejemplares en nuestro cuerpo, y que reeditamos mientras vivimos. Nuestras células lo consultan continuamente para saber lo que tienen que hacer. Pero nosotros mismos ignorábamos su existencia, su idioma y su escritura. En 1953, J. Watson y F. Crick descubrieron su alfabeto. En cuatro décadas de arduo trabajo, hemos ido descifrando su gramática y aprendiendo a leer.En 1988, Watson anunció la puesta en marcha del proyecto Genoma Humano, una de las grandes epopeyas científicas de todos los tiempos. La aventura empezó como un proyecto, de los National Institutes of Health de Estados Unidos, pero pronto se unieron a ella otros centros de investigación públicos y privados de Europa, América y Japón, como el Whitehead Institute (en Boston) o el Généthon (en París). Las dos primeras fases del proyecto (la elaboración de mapas genéticos y físicos del genoma) están prácticamente concluidas. Ello equivale a establecer la división del libro en páginas y capítulos. La siguiente fase, que durará hasta 2005, consiste en la secuenciación efectiva del genoma, es decir, en deletrear sus tres mil millones de letras o bases, y en darle una primera lectura, identificando sus ochenta mil frases o genes entre la inmensa maraña de erratas repetitivas, aunque sin entender bien todavía el argumento global.

Otros genomas se han acabado ya de secuenciar, como los de las eubacterias Haemophilus influenzae y Mycoplasma genitalium, e incluso el de un eucariota, la levadura Saccharomyces cerevisiae, y otros están al caer. La comparación de los diversos genomas aportará una precisión inédita a los estudios sobre la evolución de la vida y la filogenia de las especies. La mayoría de nuestros genes se encuentran también en otros organismos, y su función puede ser más fácil de estudiar en ellos. Incluso genes que en nosotros producen la enfermedad de Alzheimer o el cáncer de páncreas se encuentran en organismos tan remotos como el nematodo Caenorabditis o la mosca Drosophila. Mucho queda aún por hacer: concluir la secuenciación del genoma humano, determinar las funciones de los genes, incluida la producción poligénica de caracteres y conductas complejas, y estudiar la variedad alélica de cada locus y las diferencias inducidas por diversas combinaciones de alelos. Sólo entonces podremos zanjar rancias polémicas ideológicas sobre lo heredado y lo adquirido con criterios objetivos.Los políticos y empresarios que financian el proyecto se han dejado convencer por el señuelo de sus beneficios para la medicina, aunque las promesas de terapia génica para la curación de enfermedades hereditarias no se han materializado. El único resultado práctico ha sido la elaboración de pruebas genéticas para algunas enfermedades, como la fibrosis cística. La posibilidad de que estas pruebas provocaran discriminación (en el empleo o en los seguros) de los portadores de ciertos genes alarmó a los críticos sociales, que , sin embargo, pronto fueron aplacados con el gran plato de lentejas que supone el 5% del presupuesto del proyecto, dedicado a bioética. De hecho, se está haciendo muy poco uso de las pruebas ya disponibles, por lo que todo ha sido una tormenta en un vaso de agua.

Si bien tanto los beneficios como los peligros del proyecto han sido menores de lo esperado, su éxito científico es indudable. Los métodos empleados cada vez son más eficientes, el porcentaje de errores en la secuenciación está por debajo del uno por ciento, y los resultados (contra lo que se temía) se están haciendo públicos e incluso son accesibles gratis a través de Internet. En cualquier caso, y sobre todo, con el proyecto Genoma Humano seguimos, aunque con 2.500 años de retraso, el consejo del dios Apolo: "Conócete a ti mismo".