Nuevo análisis para diagnosticar en horas el mongolismo en el feto

El mongolismo o síndrome de Down podrá ser diagnosticado en sólo 24 horas, a partir de la toma de la muestra de la madre, utilizando un nuevo método de análisis puesto a punto por científicos de Austria y el Reino Unido y publicado en la revista The Lancet.Hasta ahora los resultados tardan tres semanas en el caso de la amniocentesis, que consiste en la toma de muestra del líquido amniótico que rodea al feto, normalmente entre las 16 y las 20 semanas de embarazo, con una punción abdominal. Este plazo se reduce a una semana en la biopsia de corion, más peligrosa y menos utilizada, por la que se extrae una muestra de la placenta, normalmente entre las 10 y las 12 semanas de embarazo.

Barbara Pertl y su equipo han hecho pruebas sobre el material genético (ADN) del fluido amniótico sin cultivar (hasta ahora las células se cultivaban para poder obtener el diagnóstico) y sobre muestras de sangre y tejido fetal. La prueba se ha basado en la presencia de una característica específica del ADN en el cromosoma 21, una pequeña repetición. Un número anormal de estas repeticiones es indicativo del síndrome de Down. Un ejemplo es la detección de tres de estas repeticiones que corresponden a tres cromosomas 21 en vez de los dos normales.

Mediante esta técnica los científicos lograron identificar la trisomía 21 (tres cromosomas 21), característica del mongolismo en su forma más común, en 16 muestras de líquido amniótico, siete de sangre fetal y seis de tejido fetal.

El síndrome de Down es la causa congénita más frecuente de retraso mental severo. Su incidencia es de 1 por cada 700 nacimientos. La edad de la madre es un factor de riesgo, ya que cuando supera los 40 años la proporción es de 1 por cada 100 nacimientos. En las últimas décadas se ha popularizado la realización de pruebas prenatales en los casos de embarazo considerados de mayor riesgo. El largo plazo para obtener los resultados dificulta a veces la decisión de realizar estas pruebas o de poner fin al embarazo tras conocer los resultados.