Investigación española sobre malformaciones congénitas

En la facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Madrid se está llevando a cabo un Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC). Con dicho estudio, España ha pasado a ser uno de los quince países que integran el International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring System (sistema de vigilancia epidemiológica mundial).Dirigido por la doctora María Luisa Martínes Frías, cuenta actualmente con la colaboración de 34 hospitales por las distintas zonas de España. La incorporación al estudio es voluntaria y desinteresada, con lo que realizan una gran sobrecarga de su trabajo diario.

Para hacer este estudio se anotan en una ficha todos los datos del niño nacido con malformación, tanto del parto como del embarazo, y los antecedentes paternos. A continuación, se toman los mismos datos del niño nacido inmediatamente después para que el estudio pueda ser comparativo. Estas fichas son enviadas mensualmente a la facultad de Medicina para su estudio y posterior registro.

A través del análisis se ha comprobado que, a medida que crece el nivel tecnológico industrial de un país, el grado de malformaciones aumenta. De las malformaciones congénitas conocidas, aproximadamente el 30% son de origen genético, por genes anormales y alteraciones cromosómicas y por factores ambientales, radiaciones virus-agentes químicos; el 70% restante es de causa desconocida, aunque se sospecha que pueda ser debido a factores externos al embrión (factores ambientales).