Tres hermanas sufren ataxia de Friedreich, una toma medicación en Alemania y dos la esperan en Badajoz

La ataxia de Friedreich rompió hace años la vida de las tres hijas de la familia Márquez, que ahora tiene una pequeña esperanza a través de un medicamento que retrasa sus síntomas. Sin embargo, solo Tamara, de 27 años, experimenta mejoría ante esta enfermedad rara porque vive en Múnich (Alemania). Sus hermanas Noelia y Laura, de 33 y 31 años, respectivamente, que residen en Badajoz, ansían poder acceder al fármaco y reclaman al Ministerio de Sanidad que cierre ya un acuerdo con el laboratorio Biogen para dispensarlo.

La pelea de estas hermanas la comparten alrededor de 3.000 enfermos en el país, a sabiendas de que el medicamento no cura este tipo de ataxia, pero retrasa sus síntomas, una luz en el túnel degenerativo. De fondo late el alto precio de 278.000 euros por paciente y año, que ha ido bajando en el pulso de la negociación y ahora está pendiente de cerrarse con una última oferta desde la compañía farmacéutica, con la pelota sobre su tejado.

“Estoy muy bien. Evidentemente, no perfecta, pero el medicamento me ha ayudado bastante. Antes usaba calcetines antideslizantes para ducharme y ahora me ducho sin ellos; he mejorado bastante el habla, ya puedo pronunciar palabras más rápido, sin trabarme; ando más recta, con las piernas menos abiertas, e incluso pruebo a trotar, no a correr; a veces me mantengo sobre una sola pierna y tengo más coordinación en mis manos”, enumera Tamara desde la ciudad centroeuropea, donde desde 2021 trabaja con caballos en una cuadra. Hace un año que toma las pastillas. “El medicamento no me va a curar, sino que mejora ciertos aspectos. Tengo que machacarme y sacrificarme diariamente para ejercitar mis músculos”, añade orgullosa.

La ataxia de Friedreich es una enfermedad rara degenerativa que mina la salud de las personas. Tras manifestarse en la adolescencia, con el tiempo dejan de caminar, sufren problemas cardiacos, de páncreas, visión y audición. Hace un par de años se aprobó en Estados Unidos el medicamento Skyclarys, que no es la panacea, según aclaran los expertos médicos, pero ralentiza un par de años esta enfermedad incurable. A veces de manera tangible como el caso de Tamara, otras con menos eficacia y efectos secundarios.

Noelia y Laura son las hermanas mayores de Tamara, y ambas residen en Alvarado, pedanía a 17 kilómetros de Badajoz. Laura, madre de un hijo de ocho años y diagnosticada siendo adolescente con 15 años, se queja de que desde el año pasado las piernas le responden peor y le cuesta subir escaleras. “Ando bien, pero siento rabia por no poder hacer vida normal y conducir igual de bien que antes, porque me noto con debilidad, aunque estoy estable del corazón”, precisa. Su hijo es portador de la enfermedad, pero no sufrirá sus graves síntomas.

Noelia empezó a perder el equilibrio hace años, hoy está en silla de ruedas y sufre diabetes. La madre de las tres hermanas, Rosario Torres, implora al Gobierno para que alcance un acuerdo económico y financie el caro medicamento que ya toma Tamara. “Esta situación que beneficia a una hija de tres es muy cruel para una madre. ¿Sabe lo que significa para una persona ponerse de pie agarrado a una reja? Solo lo sabe la persona que lo sufre y sus familiares. Hemos pensado mudarnos a Alemania, pero no tenemos dinero”, lamenta.

La decisión no está solo en manos del Gobierno, sino de una comisión de expertos en la que tienen voto cuatro ministerios ―Sanidad, Hacienda, Economía e Industria― y tres autonomías ―Canarias, Baleares y Extremadura―. El Skyclarys no superó por dos veces el estudio y la aprobación de la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM). “Creo que el medicamento tiene recorrido, confío en un acuerdo, pero depende de la propuesta del laboratorio. El impacto presupuestario depende del valor final y hay en juego muchas variables, lo del precio tiene un punto engañoso”, matiza César Hernández, director general de Cartera y Farmacia en el Ministerio de Sanidad. El coste actual al que los hospitales españoles pueden adquirir el Skyclarys, previo acuerdo con sus comunidades autonómas, es de 278.400 euros, según la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios.

Tras EE UU, Alemania, Austria, Luxemburgo, Eslovenia, Suiza y Polonia pagan hoy en Europa el fármaco al laboratorio Biogen. El país helvético a 282.300 euros por paciente y año, confirma una portavoz de su Gobierno. En España, a pesar de que no está subvencionado por el Gobierno, hay pacientes que lo reciben porque ciertos hospitales pagan el fármaco previo acuerdo con la autonomía. Como en Madrid, cuya Comunidad sufraga 192.000 euros al año para un paciente del Hospital Clínico, según fuentes del Ejecutivo. Ninguna de las partes, Ministerio y Biogen, revela en qué horquilla se mueve el último precio estipulado en la negociación, iniciada en febrero de 2024. Hernández si deja caer que rara vez el Gobierno asume un precio superior a 100.000 euros por año y paciente si el medicamento no es curativo, como es el caso.

La ministra de Sanidad, Mónica García, respondió optimista la semana pasada a una pregunta del PP en el Senado sobre un posible acuerdo para el Skyclarys: “La financiación de los medicamentos, por suerte, no depende de esta ministra, sino de un entramado garantista para asegurar que los medicamentos llegan a quien tiene que llegar y contribuyen a la sostenibilidad del sistema (…) con comités técnicos y evidencia científica para negociar con la farmaindustria”.

Pilar Mejías, presidenta de la Fundación Almar, con dos hijos enfermos de 21 y 27 años, reclama: “El Ministerio debe ser sostenible y el Skyclarys no es una cura, pero para nosotros representa un antes y un después porque el tiempo corre en contra de los afectados y sus familias rotas por esta devastadora enfermedad”. Mientras, el laboratorio no revela sus cartas: “Biogen sigue en constantes conversaciones con el Ministerio de Sanidad para presentar una nueva propuesta y tratar de conseguir la financiación pública lo antes posible”, afirma un portavoz.

El informe de posicionamiento terapéutico del medicamento ilustra: “La respuesta clínicamente relevante equivaldría a aproximadamente entre 1 y 2 años de progresión de la enfermedad”. La mejora es de 2,40 puntos en una escala con 93 valores que mide tareas en las rutinas de los enfermos, como abrocharse una camisa o caminar en línea recta sin tambalearse. Si en España ronda los 3.000 enfermos, en Europa hay unos 19.000 que sufren el deterioro de sus células, sobre todo las neuronas, por falta de la proteína mitocondrial frataxina. La edad promedio al morir es de 37 años, según dicho informe oficial.

Tamara recuerda que al ser diagnosticada, los dueños de la cuadra muniquesa Meggle´s en la que trabaja, la convencieron para que se quedara en Alemania, donde paga 10 euros al mes por las pastillas. “Mis jefes movieron mucho para conseguirme los mejores especialistas en mi enfermedad. Diría que les debo mi vida, porque siempre me han ayudado y es una gran bendición. Al Gobierno le digo que con la salud de los ciudadanos no se negocia, ni se le saca beneficio, debería hacer todo lo posible para ayudar a la salud de todos”.

Más allá de la aprobación del Skyclarys, la esperanza de los pacientes está puesta en el neurólogo catalán Antoni Matilla, inmerso en un fármaco curativo de la ataxia de Friedreich, el Frataxav. El equipo de Matilla prevé lanzar a finales de 2026 las fases clínicas en personas, tras haber superado con éxito los ensayos en ratones y chimpancés en una investigación que nació en 2014. “Le daremos a los pacientes la frataxina que les falta en un virus modificado con ella dentro, para que así restablezca los niveles. Son caros de fabricar los virus a escala industrial”, puntualiza Matilla. Si todo va sobre ruedas, estará en el mercado en 2031.

Su empresa, Biointaxis, nacida del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol, necesita 14 millones para culminar con éxito la salida del nuevo fármaco, de los que ya ha conseguido seis, tres millones de financiación pública y tres de inversores privados. Por ahora su única competencia en esta carrera para curar la enfermedad viene de un laboratorio estadounidense, cuyo fármaco solo repara los problemas cardiacos, no los neurológicos, asegura el científico. El precio estimado del medicamento que saldrá del laboratorio ubicado en Badalona es de 500.000 euros por paciente, aunque el vuelco vital sería radical y para siempre. Cada dosis de la terapia génica Zolgensma del laboratorio Novartis, financiado desde 2021 para la atrofia muscular espinal, ya cuesta al erario casi dos millones por paciente.