¿Enfermedades minoritarias o raras?

Luzón y Mas-Collel iniciaban un reciente artículo sobre la investigación biomédica y la ELA hablando de las enfermedades “minoritarias”, porque, argüían, este término es una traducción más apropiada de rare. Parece claro que “minoritaria” alude al reducido número de pacientes afectos de una enfermedad. Entiendo que se equivocan, porque cuando en la UE se habla de enfermedades raras y biomedicina se debe hacer referencia al concepto que de ellas tiene la regulación y no a la mera traducción de la palabra inglesa rare. En la UE, enfermedad rara es la que siendo minoritaria es, además, grave, debilitante o que pone en peligro de muerte al paciente. Por tanto, para que una enfermedad sea rara, deben padecerla pocos pacientes (criterio epidemiológico) y, además, debe ser grave (criterio clínico). La ELA no es una enfermedad rara por ser (solo) minoritaria. Hay personas y asociaciones de pacientes que prefieren utilizar el adjetivo “minoritaria”, pero esto conlleva el riesgo de trasladar al interlocutor solo el aspecto del número reducido de pacientes afectos.— Rafael Dal-Ré. Codirector del libro Ética de la investigación en las enfermedades raras, 2016.