El estudio del cromosoma 7 da pistas sobre el autismo

La secuencia casi completa del cromosoma 7, un hito más en el conocimiento del genoma humano, se publicó en la edición electrónica de la revista Science el pasado 10 de abril junto con un análisis que da pistas sobre el cáncer y la causa del autismo. Entre los numerosos firmantes de varios países están J. Craig Venter (el impulsor del genoma humano desde el sector privado) y tres científicos españoles del Centro de Regulación Genómica de Barcelona: Xavier Estivill, Lluís Armengol y Miguel Ángel Pugana.

El cromosoma 7 representa aproximadamente el 5% del genoma humano y en él residen muchas de las mutaciones relacionadas con el cáncer.

Se han secuenciado 158 millones de pares de bases y se han encontrado 1.455 posibles genes que regulan la producción de proteínas, (de ellos 71 nuevos confirmados y 481 predichos), de los cuales 360 genes se cree que están relacionados con enfermedades, según los estudios hechos por los científicos que firman este trabajo. Para llegar a estos indicios, se han cruzado datos de pacientes afectados por diversas enfermedades, entre ellas el autismo, con los obtenidos en la secuencia hasta localizar 440 puntos del cromosoma en los que se producen mutaciones probablemente perjudiciales. De estos puntos, más de 100 no se conocían antes.

Los autores, más de 80, sugieren que se perfeccionen y unifiquen los datos básicos del genoma humano disponibles para poder seguir con la rápida identificación de genes relacionados con enfermedades.