Nuevo método para el diagnóstico prenatal de una grave anemia congénita

Dos equipos médicos del hospital de Especialidades Virgen de las Nieves de Granada han logrado establecer por primera vez un nuevo método para el diagnóstico prenatal de la talasemia, una enfermedad genética irreversible y cuyo diagnóstico durante el embarazo poseía hasta ahora un alto margen de error, según confirmó ayer el director médico del centro, Nicolás Godoy.

Los dos equipos médicos, pertenecientes a las áreas de inmunología y hematología del hospital Virgen de las Nieves, y dirigidos por los doctores Federico Garrido Torres-Puchol y José María de Pablos, respectivamente, consiguieron diagnosticar en una mujer embarazada de cuatro meses, que anteriormente había tenido un hijo afectado de talasemia, la inexistencia de esta enfermedad en el feto, diagnóstico que fue confirmado posteriormente. El experimento tuvo lugar el pasado 5 de marzo.

El nuevo método consiste en el análisis de células descarnadas en el líquido amniótico -en el que vive y se mueve el feto- previamente extraído mediante punción. A través de un estudio complejo, se realiza una amplificación de un gen sintetizado y una copia exacta de un fragmento. El resultado se conoce a las 48 horas.

La talasemia es una de las anemias hemolíticas hereditarias, que se presenta preferentemente en los países mediterráneos, y que está producida por un trastorno cualitativo en la producción de hemoglobina. Existen dos aspectos de esta enfermedad, la talasemia maior, muy poco frecuente y mortal en algunos casos, y la talasemia minor, mucho más frecuente, aunque sin ninguna gravedad y compatible con una vida normal.

Nicolás Godoy explicó que el nuevo método, que se basa en un estudio genético intrauterino, permite comprobar la existencia de talasemia con total certeza y rapidez. Hasta ahora, la enfermedad se había detectado en fase de embarazo sólo en cuatro ocasiones en España, aplicando métodos que requerían algún tiempo de experimentación y no ofrecían fiabilidad absoluta.