La genómica que determina nuestra salud
Predecir qué enfermedades podremos padecer con alta probabilidad ya es ciencia. Así ayudan los estudios genómicos a la medicina preventiva
Hace tres años, Carolina González perdió a su marido y a su suegra. Ambos fallecieron de un cáncer de páncreas con apenas seis meses de diferencia. Esto la motivó a realizarse un estudio genómico ante la posibilidad de que ella, al igual que su esposo, también pudiese portar una enfermedad genética con el consiguiente riesgo para ella misma y para sus hijos.
González se realizó el estudio a propuesta de Sanitas a través de Mi salud genómica, un programa que “me ha cambiado la vida totalmente, me ha dado seguridad para mi salud y la de mis hijos”, afirma. Los resultados revelaron una mutación del gen BRCA1, que aumenta de manera muy significativa las probabilidades de padecer cáncer de mama y ovarios. Así, y después de varias sesiones con los especialistas, González se sometió a una anexectomía (extirpación de útero, ovarios y trompas) y una doble mastectomía (de ambas mamas). “Fue una decisión complicada, pero se trataba de darme años de vida a largo plazo”, confiesa.
Desde la primera secuenciación del genoma en 2003 –el proyecto genoma humano, de colaboración internacional–, los avances tecnológicos han permitido ejecutar estudios de genoma completo de manera más accesible y en mucho menos tiempo. También ha aumentado el conocimiento sobre los mecanismos responsables de diversos tipos de cáncer o patologías cardiovasculares hereditarias. Así, la genómica se ha convertido en una pata fundamental de la medicina preventiva, como explica Javier Suela, director técnico de Genética de Sanitas. Pero ¿cómo un estudio puede determinar el futuro de nuestra salud?
El ADN, nuestro libro de instrucciones
El cuerpo humano tiene entre 10 y 100 billones de células
Cada célula tiene un núcleo (salvo los glóbulos rojos), compuesto por 23 pares de cromosomas:
- En cada par, uno de los cromosomas es heredado de la madre y el otro, del padre
- Cada cromosoma contiene 2 millones de moléculas de ácido desoxirribonucleico (ADN)
El ADN es el conjunto de nuestros genes (tenemos entre 20.000 y 22.000) que llevan las instrucciones para fabricar las proteínas necesarias para la vida
Esta información genética determina las características de las personas, como el color de pelo, de los ojos, la altura…
La secuenciación del ADN conforma el genoma humano y permite conocer alteraciones genéticas que pueden dar lugar a enfermedades futuras
Suela explica que en el proyecto Mi salud genómica de Sanitas trabaja un equipo que también da soporte a otros análisis e investigaciones que se realizan en el laboratorio central que la compañía tiene en la localidad madrileña de Alcobendas.
A pesar de que poseemos más de 20.000 genes, para estos estudios solo se analizan 600, según las recomendaciones del Instituto Americano de Medicina Genética y Genómica (ACMG, por sus siglas en inglés). “Es importante destacar que el estudio genómico se realiza sobre personas sanas y asintomáticas: lo que hacemos es buscar variantes genéticas que nos permitan predecir futuras enfermedades y anticiparnos a ellas”, señala Suela. El potencial de los estudios genómicos conlleva cuestiones éticas, solo se estudian y se informa al paciente de variantes genéticas sobre enfermedades accionables, nunca sobre aquellas para las que no existe tratamiento o mecanismos de prevención, como amplía el genetista en el siguiente audio.
Javier Suela, director del laboratorio de Genética de Sanitas
Un análisis genético preventivo
La tecnología ha revolucionado las técnicas de secuenciación de ADN y hoy se puede obtener un análisis genético en menos de un mes. Estos son los pasos de ese análisis:
- 1 Recogida de muestras (sangre o saliva)
- 2 Extracción del ADN
- 3 Preparación de biblioteca genética con la información de la persona
- 4 Secuenciación del ADN
- 5 Análisis comparado del genoma con la muestra internacional de referencia (Proyecto Genoma Humano. 2003)
Si se detectan alteraciones genéticas, existe una probabilidad mayor de sufrir una determinada enfermedad
Gen normal
Proteína normal
Gen con variante
Proteína alterada
Gracias a años de investigación, cada vez hay más conocimiento sobre las variantes genéticas responsables de ciertas enfermedades
Descubrirlas permite actuar en prevención
Como explica César Morcillo, internista y director médico de Sanitas y Bupa en Europa y Latinoamérica, el estudio genómico permite adaptar el plan de salud del paciente de acuerdo a su perfil personal: “Hasta ahora se ofrecían los mismos seguimientos de salud en función de la edad y del sexo. Por ejemplo, mamografías, revisiones de próstata, colonoscopias... Pero con esta información genética, ahora podemos personalizar ese seguimiento más fácilmente, y eso para los facultativos tiene también un enorme valor”, celebra Morcillo sobre el programa Mi salud genómica, que tiene como objetivo llegar a los 100.000 estudios en Europa en 2026. Sanitas lo pondrá a disposición de sus clientes como un programa complementario al seguro disponible.
‘Mi salud genómica’, en cifras
Hasta la fecha, el programa Mi salud genómica, de Sanitas, ha analizado el ADN de más de 11.000 personas –de 20 a 69 años, 64% mujeres y 36% hombres–. Los datos reflejan que:
El 17% tiene más probabilidad de desarrollar una enfermedad de origen genético y el 4%, que sea severa o grave
Las enfermedades genéticas más comunes son pancreatitis, cáncer, hemocromatosis (exceso de absorción de hierro), enfermedades hepáticas, pulmonares, cardiovasculares y metabólicas
El 100% de los participantes presentaron variantes genéticas que afectan la eficacia de los medicamentos
El 90% ha recibido observaciones relevantes sobre su estilo de vida, nutrición y actividad física
Sanitas ha desarrollado un protocolo de actuación en el caso de que se detecten variantes genéticas que predispongan a desarrollar ciertas enfermedades. “Un asesor genético o un médico del Servicio de Promoción de la Salud de la compañía explica al usuario los resultados, y sobre todo se enfoca en el plan de prevención y salud personalizado para cada paciente. Dependiendo de los hallazgos más relevantes, se diseña un plan específico y se le deriva a unos u otros especialistas”, explica Javier Suela. Estos planes personalizados incluyen para todos los clientes analizados un Programa Genómico Preventivo, que consta de planes de nutrición y de estilos de vida saludables y sostenibles personalizados para adaptar los consejos de estilo de vida saludable a la información genética de cada paciente y a sus necesidades de salud. Un 89% de los pacientes recibirá observaciones relevantes relacionadas con su estilo de vida, nutrición y actividad física, fundamentalmente.
Una de estas especialistas es Andrea Azcárate, jefa del servicio de Endocrinología del Hospital Sanitas La Moraleja. “Normalmente llegan tranquilos porque el asesor genético ha resuelto sus dudas”, corrobora Azcárate, “y en consulta complementamos esa tranquilidad planteando un seguimiento”.
Las enfermedades que se identifican con el estudio genómico en el campo de la endocrinología son, sobre todo, carcinoma medular de tiroides (tipo de cáncer que se origina en células de las glándulas tiroideas), feocromocitomas (tumores de las glándulas suprarrenales), hipercolesterolemia y diabetes. Azcárate explica cómo las enfermedades genéticas, como la diabetes hereditaria, pueden recibir otro tratamiento más leve y suministrado a una edad más temprana.
Andrea Azcárate, jefa de Endocrinología del hospital Sanitas La Moraleja
Según aclara Azcárate, en estas enfermedades hereditarias se sugiere realizar un plan de salud familiar: “Se detecta la enfermedad en una persona, pero eso puede afectar también a hermanos, padres e hijos. Tratamos de rastrear genealógicamente para poner tratamientos lo antes posible”, señala esta especialista.
Otro de los grandes valores del estudio genómico es el conocimiento farmacológico sobre el organismo, es decir, cómo nuestro cuerpo metaboliza cada medicamento, de manera diferente en todas las personas. Como explica Morcillo, Mi salud genómica analiza 200 fármacos de uso habitual que luego se cruzan con la información genética del paciente para descubrir qué efectos reales tiene su administración sobre su salud.
César Morcillo, director médico de Sanitas y Bupa en Europa y Latinoamérica
Desde su despegue hace más de dos décadas, la genómica ha impulsado los avances en medicina y su potencial parece no tener límites. “Es increíble todo lo que estamos consiguiendo solo analizando 600 genes; imagina lo que podremos lograr a medida que ampliemos esa selección y se vayan descubriendo tratamientos que hasta la fecha no existían para algunas enfermedades”, señala Suela.
Y otra gran noticia: basta con realizar la secuenciación del ADN una vez en la vida; después queda guardado digitalmente para siempre. “Lo que hoy no tiene cura, puede que el año que viene sí, de modo que podemos recuperar el genoma completo de un paciente y actuar sobre esa enfermedad potencial”, celebra este genetista.
