Un gran consorcio científico español investigará los enigmas moleculares de la ELA
Un proyecto con casi cuatro millones de financiación pública reunirá a los máximos expertos del país para estudiar la progresión de la enfermedad neurodegenerativa
La segunda revolución de las terapias génicas que ha curado a Javier, un niño con un error letal en el cromosoma X
Una fundación italiana que ha logrado que el niño supere el síndrome de Wiskott-Aldrich se convierte en la primera entidad sin ánimo de lucro del mundo en solicitar ante la EMA y la FDA la aprobación de estos tratamientos innovadores
Así es la enfermedad rara de Detective Murciano: “No te puede dar el sol, te quemas”
Se trata de ‘xeroderma pigmentoso’, un trastorno caracterizado por una extrema sensibilidad a los rayos ultravioleta
Carta a mi hijo con discapacidad: cómo vivir el momento sin arrastrar el peso del pasado
En momentos de debilidad, es normal sentir rabia o frustración ante las limitaciones que tu enfermedad ha impuesto en nuestras vidas: nos ha obligado a apartar ciertos sueños, a renunciar a una vida normalizada y nos hace sentir como si viviéramos en una celda invisible
La falta de medicamentos agobia a los pacientes en Colombia: “Si la salud es un derecho, ¿por qué nos niegan las cosas?”
Tres afectados expresan su angustia tras dejar de recibir fármacos para la epilepsia, el asma y el cáncer. Sus estrategias para enfrentar la crisis van desde insistir al Estado hasta conseguir donaciones de familiares de compañeros fallecidos
Cuidar la ortografía
Los lectores escriben sobre la falta de cuidado con el lenguaje, los desahucios, la sanidad pública y los tuits del PP sobre la dana de Valencia
Noah, 1; Elon, 0
La entrevista en ‘La Revuelta’ a una joven con siete enfermedades raras se convierte en X en una celebración del servicio público
Noah Higón, la joven que explicó en ‘La revuelta’ cómo se puede sobrevivir con siete enfermedades raras gracias a la sanidad pública
La jurista valenciana, autora de dos libros, reclama en el programa de Broncano más inversión en ciencia para el tipo de patologías que ella misma padece
Un estudio demuestra por primera vez la eficacia de la terapia génica contra la anemia de Fanconi
Un trabajo español, que empezó hace más de 20 años, da esperanza a los niños que nacen con una enfermedad rara que provoca fallos en el desarrollo e incrementa el riesgo de cáncer
Carta a mi hijo con discapacidad: ¿Cómo explicar lo que personas como tú pueden llegar a sentir?
Los problemas no son el resultado de un universo que conspira ni de un dios que nos pone a prueba. Están ahí para que podamos aprender y crecer, para hacernos mejores. Sin ti, estoy convencido de que habría sido un gilipollas
Un novedoso análisis genómico logra poner ‘nombre y apellidos’ a las enfermedades ultrarraras de 23 niños
La nueva plataforma de detección, que estudia el ADN y el ARN, acelera el diagnóstico de pacientes pediátricos con dolencias neuromusculares que llevaban más de ocho años tratando de identificar el origen de su cuadro clínico
Carta a mi hijo con discapacidad: ¡qué haríamos sin tu madre!
Hay algo en el amor de las mujeres por sus hijos que es difícil de explicar. No es solo el cariño del día a día, los cuidados o la paciencia inagotable, sino esa manera de luchar como si nada más importara
¿Se puede morir de viejo a temprana edad?
El caso de Sammy Basso, un hombre que falleció de una enfermedad genética, nos sirve de ejemplo a la hora de presentar al científico, así como al paciente, unidos en la misma persona
Vivir con Ataxia de Friedreich, un reto físico y emocional
M.C.|
La ataxia de Friedreich, un trastorno degenerativo neuromuscular de origen genético, tiene consecuencias emocionales y psicológicas para los pacientes y su entorno. La progresión de la enfermedad está asociada a un aumento de la carga física y económica de la comunidad de pacientes
Francisco Dittborn, empresario: “Yo pensaba que una enfermedad no tenía nada bueno”
Hace 12 años le diagnosticaron ELA y se embarcó en crear en Santiago el Museo Taller, un lugar que rescata el oficio de la carpintería y la impresión y que se sigue expandiendo. Lleno de vida, dice a EL PAÍS: “Aún falta”
Carta a mi hijo con discapacidad: aprendiendo de ti a vivir el presente
Todos los días me propongo ser feliz, disfrutar de lo que tengo y, sobre todo, de las personas que me quieren, pero es tan fácil perderse en las preocupaciones cotidianas y olvidar lo esencial que me dejo llevar por esos pensamientos que me quitan la paz
Su hijo fue diagnosticado con una enfermedad rara, ella estudió neurología para investigarla
Terry Jo Bichell sentía que nadie estaba investigando el trastorno de su pequeño, el síndrome de Angelman, así que a sus 47 años se matriculó en neurología para impulsar ensayos científicos
Carta a mi hijo con discapacidad: cuando llega la enfermedad, la pareja se pone patas arriba
Independientemente de los desafíos a los que pueda enfrentarse un matrimonio, como al diagnóstico de un hijo con discapacidad, hay que luchar por construir un hogar lleno de amor, fortaleza, risas y sueños compartidos
Colin Farrell crea una fundación para su hijo James, con síndrome de Angelman: “Quiero que el mundo le trate con amabilidad y respeto”
El actor posa por primera vez con el joven, a punto de cumplir 21 años, en un llamamiento para visibilizar las enfermedades raras y a quienes las sufren: “Se han ganado el derecho a la individualidad y la autonomía”
Carta a mi hijo con discapacidad: el papel de los hermanos de un niño con una enfermedad rara
Los miembros de la familia, sobre todos sus iguales, pueden llegar a ser los grandes olvidados. No se puede perder de vista que también tienen sus necesidades de atención y cariño. ¿Cómo encontrar el equilibrio?
Inquietud por los recursos en educación especial del nuevo curso: “Segregan y lastran la inclusión”
Los padres temen que el próximo año académico sus hijos con discapacidad continúen sin los medios suficientes para su desarrollo en los colegios ordinarios. Algunos ya los matriculan en centros especiales, contra su voluntad inicial
El cribado neonatal europeo busca una lucha más fuerte y justa contra las enfermedades raras
Jessica Berthereau|
Un proyecto de la UE desarrollará pruebas genéticas de detección temprana que permitan acelerar tratamientos para dolencias como la fibrosis quística o la hemofilia, que en total afectan a millones de personas en Europa
Carta a mi hijo con discapacidad: lecciones de vida que me ha enseñado tu enfermedad
Más allá de las abrumadoras preocupaciones, es importante encontrar placer en las pequeñas cosas y vivir el presente sin dejarse abrumar por un incierto futuro
Derechos Sociales pide a la Fiscalía que abra diligencias contra el Ayuntamiento de Teruel por un ‘show’ con personas con enanismo
El departamento de Bustinduy denuncia también ante el Gobierno de Aragón y solicita que abra un expediente sancionador. España aprobó en 2023 el veto de los espectáculos denigrantes para las personas con discapacidad
Por qué las terapias génicas llegan a tan pocos enfermos: precios millonarios e incertidumbre sobre su eficacia
La llegada al mercado de muchos tratamientos innovadores se ve lastrada también por las estrategias de algunas farmacéuticas
Tres niños andaluces con ataxia necesitan un ascensor en el colegio y la Junta sugiere que busquen otro centro
La familia lleva tres años esperando a que se inicie una obra autorizada en 2021 para unos alumnos con una enfermedad degenerativa y problemas de movilidad
Carta a mi hijo con discapacidad: ¿del dolor puede surgir algo bueno?
Confundimos sufrir con padecer. Sufrimos porque anticipamos problemas, que en la mayoría de los casos no ocurrirán. Alvarete, en cambio, no tiene este mal porque no anticipa ni lo bueno ni lo malo, pero sí padece los achaques propios de su enfermedad
Susana Moreira, la mujer que inspiró a Boric a empujar la ley de eutanasia: “Quiero vivir mientras pueda hacerlo con dignidad”
La chilena de 40 años padece una distrofia muscular que progresiva y violentamente la dejó sin caminar y con dolores insufribles en todas sus articulaciones
Boric, ante la madre que caminó 1.300 kilómetros por su hijo, impulsará una ley de enfermedades poco frecuentes
El presidente se reúne con Camila Gómez en La Moneda. Desde el Gobierno gestionarán que no se cobren impuestos a las donaciones recibidas que alcanzaron los 3,7 millones de dólares
Lupus y actividad física: aliados por necesidad
Miguel Ángel Gómez Ruano / Alberto Soriano Maldonado|
Durante mucho tiempo se ha contraindicado el ejercicio para personas con lupus bajo la falsa premisa de que incrementa la fatiga
Carta a mi hijo con discapacidad: un corazón lleno de esperanza frente a la esclerosis tuberosa
Esta enfermedad rara y degenerativa, que provoca el crecimiento de tumores benignos en diversos órganos del cuerpo, conmemora este 15 mayo su Día Mundial. Yo la odio, pero he dejado de luchar contra ella; en lugar de eso, he centrado toda mi atención en disfrutar del tiempo que tenemos
La caminata de 1.200 kilómetros de una madre chilena por el tratamiento de la enfermedad rara de su hijo
Camila Gómez partió desde Chiloé, en el sur del país, hasta La Moneda en Santiago para conseguir los 3,7 millones de dólares que cuesta el medicamento de Tomás, de cinco años. Con los aportes ha logrado cubrir el 70%
Hallada la causa genética de la malformación cerebral más frecuente
Una colaboración internacional identifica una mutación que multiplica el riesgo de sufrir espina bífida, que causa discapacidad de por vida, y que puede estar relacionada también con la esquizofrenia y cardiopatías
Carta a mi hijo con discapacidad: el estrés, esa especie invasora
Para combatir la sobrecarga crónica hay que conocer sus consecuencias: la paralización física y mental. Para luchar contra ellas, lo ideal es el deporte o buscar momentos para relajarse, pero esto no servirá de nada si no se combina con una actitud positiva
De siete a 435 trabajadores en seis años: el milagro de la fábrica de virus curativos
Una empresa de terapias avanzadas contra enfermedades letales, Viralgen, ha propulsado a San Sebastián hasta ser la ciudad con mayor peso de la I+D en España
Un ensayo prueba contra una enfermedad rara la tecnología de las vacunas de la covid
El estudio preliminar de la terapia de ARN mensajero frente a la acidemia propiónica muestra que es segura, pero aún hay dudas sobre su utilidad
Tlaxcala suma tres muertes por el síndrome de Guillain-Barré y 84 casos
La Secretaría de Salud del Estado reporta 64 personas dadas de alta en hospitales y 17 más que continúan internadas
Josep Dalmau, neurólogo: “Estamos descubriendo cosas asombrosas, el cerebro no deja de dar sorpresas”
El investigador, que revolucionó la especialidad al describir nuevos tipos de encefalitis autoinmunes, investiga las secuelas que estos procesos dejan en el organismo
Consejos a los padres de niños con enfermedades raras desde la experiencia: los superhéroes no existen, todo el mundo necesita descansar
Convivir con un hijo con una afección o discapacidad hace que la vida sea diferente, más compleja y exigente. Una vida de sacrificio que solo se puede sobrellevar desde el amor y la capacidad de pedir ayuda desde el principio
Años de espera y gastos para un diagnóstico: España es el único país de la UE sin especialidad de genética clínica
Pacientes y profesionales reclaman el reconocimiento a una disciplina que permitiría prevenir enfermedades congénitas y mejorar la equidad del sistema
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